夫妇承诺投入数百万美元对每个新生婴儿进行“泡泡男孩”疾病筛查

/PRNewswire/ – Vicki 和 Fred Modell 对新生儿严重联合免疫缺陷 (SCID) 筛查实施进度缓慢感到沮丧，决定自行协调并资助这项工作。 今天，他们宣布投入数百万美元，对每个州出生的每个婴儿进行这种危及生命的疾病（通常被称为“泡泡男孩病”）的筛查。

25 年前，Model 夫妇成立了 Jeffrey Modell 基金会 (JMF)，以纪念他们的儿子 Jeffrey，他在 15 岁时因原发性免疫缺陷 (PI) 病逝。PI 涵盖了 150 多种遗传缺陷。美国国立卫生研究院 (NIH) 估计，至少有 50 万美国人受到影响，其中大多数尚未确诊。 SCID 是最严重的疾病，专家将其定性为“儿科紧急情况”。

出生时患有 SCID 的婴儿无法发育出功能性免疫系统。 他们看起来正常且健康出生后，导致诊断延迟，直到他们因危及生命的感染而反复住院。 如果没有被发现和治疗，SCID 会导致婴儿在一岁生日前死亡。但通过新生儿筛查，他们现在可以被诊断出来，然后通过骨髓移植治愈。称为 TREC 的筛查测试费用为每个婴儿 4 美元。迄今为止，杰弗里·莫德尔基金会已为新生儿筛查项目捐款超过 300 万美元。 受 SCID 影响的婴儿已经在加利福尼亚州、纽约州、威斯康星州、马萨诸塞州和路易斯安那州等几个州得到识别、移植和治愈。总体而言，在美国出生的所有婴儿中，只有 50% 生活在进行 SCID 筛查的州或表示在资金充足的情况下打算进行筛查的州。

迈克和米西·伯恩海默很幸运地生活在威斯康星州（第一个上映的州）。她的孩子道森 (Dawson) 出生时就患有 SCID，并接受了筛查、诊断、治疗和治疗。现已痊愈，现在是一个健康的三岁半男孩。 Missy 于 2010 年 1 月 21 日向华盛顿特区的新生儿和儿童遗传性疾病部长咨询委员会提供了证词。该委员会于同一天投票建议将 SCID 测试添加到新生儿筛查测试的核心组中。此后不久，卫生与公众服务部部长凯瑟琳·西贝柳斯批准了该建议。

“两年后，我们的使命已接近一半，以便每个州的每个婴儿都能接受这种致命疾病的筛查，并治愈那些受苦的人，”弗雷德·莫德尔 (Fred Modell) 说道。 “我们还没有筹集到所有资金，但我们有信心。”

Vicki Modell 补充道：“我们听到太多悲痛的父母说，他们的婴儿因 SCID 不幸丧生。但现在我们可以筛查和治疗受影响的婴儿，我们不能再袖手旁观，看着珍贵的婴儿。”婴儿会死亡。我们将为每个实施 SCID 人口筛查计划的州提供资金。这是一次历史性的旅程，我们希望永远消灭这种致命的疾病。”

关于杰弗里·莫德尔基金会

Vicki 和 Fred Modell 于 1987 年成立了 Jeffrey Modell 基金会，以纪念他们的儿子 Jeffrey，他在 15 岁时死于原发性免疫缺陷并发症，这是一种慢性、严重且常常致命的遗传性疾病。 JMF 是一家全球非营利组织，致力于早期诊断、有意义的治疗，并最终通过研究、医生教育、公众意识、宣传、患者支持和新生儿筛查实现治愈。

有关 PI 的更多信息，请访问 www.info4pi.org 或发送电子邮件至 Jeffrey Modell 基金会：[email protected]。