赛诺菲对罕见疾病的坚持

每个患有罕见疾病的人都有不同的经历，有时甚至有截然不同的需求。症状和并发症可能很困难，甚至危及生命，而可用的治疗选择很少（如果有的话）。 

“从历史上看，赛诺菲一直是为罕见疾病患者提供治疗方法的开拓者，但现在宣布在对抗这些疾病方面取得胜利还为时过早。对我们来说，这场战斗既是一场马拉松，也是一场短跑，”赛诺菲执行副总裁兼全球研发主管约翰·里德 (John Reed) 说道。 “我们必须专注于开发下一代潜在的治疗方法，同时研究目前尚不存在治疗选择的罕见疾病的治疗方法。患者激励我们坚持不懈地努力。”

寻找酸性鞘磷脂酶缺乏症 (ASMD) 的治疗方法

ASMD 是一种罕见、进行性且可能危及生命的溶酶体贮积症 (LSD)，可导致由于酸性鞘磷脂酶 (ASM) 活性不足。这种酶通常存在于细胞内称为溶酶体的特殊隔室中，需要分解脂质（细胞中的一种脂肪物质），称为鞘磷脂。如果ASM缺失或无法正常发挥作用，鞘磷脂就无法正常代谢并在细胞内积聚，最终导致细胞死亡和主要器官系统功能障碍。  

虽然目前尚无针对 ASMD 患者的治疗方法，但赛诺菲科学家继续利用他们在 LSD 方面的专业知识来寻找一种治疗方法。像 J.J. 这样生活在这些困难条件下的患者启发了我们在实验室及其他领域的工作。

研究下一代疗法

赛诺菲在罕见疾病领域的前十年研究主要集中在寻找一种名为戈谢病的 LSD 的治疗方法。它的成功确立了赛诺菲在罕见疾病领域的领导地位。氧在接下来的二十年里，该公司将业务重点扩大到其他 LSD，包括法布里病、庞贝病和粘多糖贮积症 I (MPS I)。

然而，一旦发现治疗方法，它并没有停止。

“我们不会成功地退休。相反，我们会问自己如何才能做得更多，”罕见疾病全球负责人 Sebastien Martel 说道。 “我们对 Pompe、Gaucher 和 Fabry 潜在的下一代疗法的探索证明了我们的坚持不懈。我们不断挑战现状，询问如何才能最好地支持患者的医学及其他需求。”

提供治疗之外的支持

患有罕见疾病的人可能会感到孤立和孤独，因此通过将患者及其家人相互联系以及与倡导组织联系来支持每位患者也同样重要。 

“当我们为罕见病患者开发潜在的新治疗方案时，患者倡导组织的作用是核心我们的使命对我们的成功至关重要。从传授专业知识和分享经验到制定和参与临床试验，患者权益团体对我们的工作做出了无价的贡献，”赛诺菲罕见病公共事务和患者权益全球主管 Pamela Graves-Moore 说道。“我们感谢罕见病患者社区的贡献、信任与合作。” 

对于克里斯蒂、希瑟、米歇尔和塔米姐妹来说，建立姐妹支持始终是应对法布里病挑战的重要方式。 “我们可以看到法布里病对我们的父亲和叔叔的影响，我们能够互相分享信息和支持——这产生了巨大的影响，”克里斯蒂说。 

她的妹妹塔米补充道：“您很快就会了解到法布里病影响您生活的方方面面。无论是为人妻为人母，还是为事业，肯定都有我感觉自己失败了。”

赛诺菲相信从分子水平到情感和社交健康支持健康的力量。全球约有 3.5 亿人患有罕见疾病，这项任务似乎艰巨。赛诺菲的方法很简单——一次处理一名患者；一个家庭拥有必要的资源；一名受过教育的医生；支持一个倡导组织；并通知了一名立法者。