Illumina 捐赠下一代测序能力来支持本土科学家

每年 8 月 9 日庆祝世界土著人民国际日。在这一天，鼓励世界各地的人们传播联合国关于保护和促进土著人民权利的信息。今年，Illumina 很荣幸地重点介绍他们的非营利合作伙伴之一，以及最近的捐赠接受者——本地生物数据联盟 (NBDC)。

三月的一个刮风、阴天但反常温暖的一天，约瑟夫·伊拉切塔 (Joseph Yracheta) 很高兴地欢迎两位客人来到他位于南达科他州伊格尔巴特的研究机构。 Illumina 现场应用科学家 Brittny Smith 和现场服务工程师 Andrew“AJ”Rutt 前往帮助设置 Illumina NextSeq™ 550，该仪器是 Illumina 加速获取基因组学企业社会责任计划的一部分。

Yracheta 是本地生物数据联盟 (NBDC) 的常务董事，该联盟是第一个由本地人领导和员工的非营利性研究机构美国的科学家和部落社区成员。自 2018 年成立以来，该联盟的目标一直是确保当地人能够从遗传学和健康研究的进步中受益。 NBDC 更广泛的愿景是存储和研究研究样本，这些样本不仅涉及人类健康，还涉及环境和农业健康。

从历史上看，基因组研究使用的是欧洲人后裔的样本，但直到今天，土著人民的基因组还没有得到很好的代表。这种抽样总是会扭曲数据，并发现欧洲血统个体中常见的疾病和遗传变异之间的关联。精准医学利用个体的基因来确定治疗方案，但它仍然主要使欧洲血统的人受益，而不是有色人种。

美国原住民面临一系列健康差异，包括糖尿病、心血管疾病和结肠癌。我与美国其他种族相比，原住民类风湿性关节炎 (RA) 的发病率是其他种族的 2.5 至 5 倍。 Yracheta 和他的同事发现，虽然一些传统诊断结果呈阴性，但土著患者仍被诊断患有 RA，这意味着这些测试中的生物标志物并不总是对他们有效。 NBDC 将探索的众多研究项目之一是本地人群中 RA 的生物标志物，并根据其遗传发现开发新的诊断方法。

在大流行期间，美洲原住民印第安社区是受灾最严重的群体之一。由于几乎没有基础设施，他们面临着美国政府测试和援助的延误。疫情爆发一年后，Illumina 捐赠了一台 NextSeq 550，旨在补充和加强现有的 COVID-19 监测工作，以监测和预防夏延河苏族部落 (CRST) 中的 SARS-CoV-2 传播。除了追踪病毒之外，他们还将能够检测与新冠病毒相关的合并症。 

“基因组需要在全球多样性的适当背景下进行解释，我们非常自豪能够支持这个机会，帮助缩小多样性差距，”Illumina 企业社会责任全球负责人 Sharon Vidal 说道。 “NextSeq 将使 NBDC 能够将样本和数据保存在本地，以便研究结果最终能够使他们所服务的社区受益。我们与 Joseph 合作是因为我们希望增强原住民社区应对当前大流行的能力，并帮助他们为未来的风险做好准备。”

Illumina 代表 Smith 和 Rutt 与 NBDC 员工 Jonathan Kim（密歇根大学公共卫生硕士毕业生）和 Audra Crouch（俄亥俄州立大学微生物组研究生）一起度过了两天。当 Rutt 安装 NextSeq、校准光学器件并进行测试以确保流体和所有系统正常运行时，Smith 则进行了培训材料，提供了一些软件演示，并与 Kim 和 Crouch 一起开始了仪器的首次运行。

对于 Yracheta 来说，获得下一代测序将有助于部落维持主权或自治。 “所有这些数据将来都可能成为知识产权，我想防止这些信息被从土著人民那里获取。”

目前，Yracheta 正在从北部平原部落收集样本。他和 NBDC 的同事期待使用 Illumina NextSeq 研究对 SARS-CoV-2 的敏感性和耐药性以及废水中病毒的存在。该团队还在创建原住民土地的土壤微生物组图。

“部落代表着未开发的数据和生物多样性资源，”Yracheta 说。 “我们认为，来自原住民的资源应该使原住民受益，而这只有在原住民能够控制和实施自己的研究的情况下才能实现。查找找到解决方案并在这里应用它们是我们的主要目标。”

阅读 Illumina 的原始文章。

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