阐明罕见疾病：了解 SLC6A1 Connect

最初发表于 Illumina 新闻中心

在罕见病日之前，Illumina 表彰了世界各地的四个罕见病患者组织。 SLC6A1 Connect 是本月我们系列中的第一个。

四年前，当安布尔·弗里德 (Amber Freed) 怀上双胞胎时，她从未想过她的两个孩子不会在成长过程中并行玩耍、协同学习、共同达到相同的里程碑，并在各个方面互相模仿。这位德克萨斯州弗里斯科市的妈妈有一个男孩麦克斯韦和一个女孩莱利。但从一开始，琥珀就感觉到有些不对劲。麦克斯韦没有使用他的手，一直盯着他的手指，“看起来他被困在自己的身体里了”。核磁共振、脑电图等无数次检查都没有发现任何结果，几位医生只是耸了耸肩。

十八个月时，麦克斯韦被诊断出患有一种罕见的疾病，这种疾病没有具体的名称，只是用基因名称来表示：SLC6A1。 SLC6A1 基因的破坏会影响 ne泌尿功能和智力，并可能导致癫痫发作并损害运动和言语。 “我们收到诊断结果的那天绝对是我一生中最低谷的时刻，这是我不知道这个地球上存在的痛苦，”安布尔说。 “当我听医生解释他的生命在开始之前就已经结束时，我对完美宝宝的所有希望和梦想都破灭了。”

对于不经意的观察者来说，SLC6A1 并不是很明显。在密苏里州堪萨斯城，金伯利·弗莱 (Kimberly Fry) 有一个四岁的儿子，名叫查理 (Charlie)，他两年前被诊断出患有这种疾病。 “SLC6A1 是一种极其复杂的疾病，在很多方面影响了查理和我们的家人，”查理的妈妈金伯利说。 “但通常需要一段视频或与查理一起几分钟才能真正理解。”

“当你看着你的孩子错过里程碑，而其他孩子飞过时，你有点知道有些事情不对劲，但倾向于生活在否认中，并说，‘她会赶上来’，以使自己加利福尼亚州卡尔弗市的妈妈克里斯蒂娜·切克利克 (Kristina Checklick) 说，她的女儿罗文也四岁了。经过基因检测，切克利克一家得知罗文携带的不是一种基因突变，而是两种基因突变，即 SLC6A1 和努南综合症。“这是一个充满泪水的一天，但也是一种催化剂，激发了我们新发现的勇气，让我们学会继续前进，因为我们的小女儿值得拥有这样的一切，甚至更多。

Checklick 一家收到诊断结果时，Rowen 22 个月大。其他家庭等待的时间要长得多，有时耗尽了所有测试和可用的专家。莎拉·阿曼杜斯 (Sarah Amandus) 说：“西雅图儿童医院‘已经没有足够的检测手段’来诊断艾拉了。”她已经八年没有得到关于女儿病情的答案。 “所以，我们决定接受她不会收到礼物的事实，是时候用爱来支持她了。”但大约在那个时候，华盛顿大学获得了启动整个外显子组测序研究项目的资金。艾拉 (Ella) 现年 12 岁住在华盛顿州斯诺夸尔米的她被选为第一位患者。 “大约一年后的圣诞节前夕，我们与儿童医院的遗传学负责人进行了会面，”莎拉说。 “我们完全忘记了这项测试。他走进来说，‘你想知道你女儿的诊断吗？’SLC6A1。我们很震惊，但那一年收到了一份很棒的圣诞礼物！”

在高收入国家，遗传病患者往往长达七年甚至更长的时间仍未得到诊断，而在中低收入地区，许多家庭永远不知道孩子遭受痛苦的原因。 “诊断之旅”让家人付出了时间、沮丧、金钱和心痛。但全基因组测序 (WGS) 是在几周内做出诊断的一种方法。

自从收到 Maxwell 的诊断后，Amber Freed 成立了一个患者权益团体 SLC6A1 Connect，以提高人们的认识并为科学研究筹集资金，最终目标是找到治疗方法。

物以稀为贵

虽然像 SLC6A1 这样的罕见遗传病有超过 6,000 种，罕见病总体来说很常见。遗传病影响着全球约 3 亿人，其中绝大多数是儿童。

2008 年，代表 74 个国家 984 个罕见病患者组织的非营利联盟 EURORDIS-Rare Medicines Europe 创建了罕见病日，以“努力实现罕见病患者在社会机会、医疗保健以及获得诊断和治疗方面的公平性”。每年的 2 月 28 日（闰年为 29 日——一年中最稀有的一天）都会庆祝这一天。

Illumina 认可罕见病日并将其延长至整个二月，以突出和支持各种组织。今年我们的重点是美国的 SLC6A1 Connect、日本的 ASrid、罗马尼亚的 NoRo 和南非的罕见疾病。 Illumina 的患者倡导团队发送了宝丽来相机，并要求这四个组织捕捉患者一天的生活。罕见病家族。我们收到了来自四大洲的家庭的数百张照片和轶事，您可以在此处看到其中一些（请继续关注整个月的更多信息）。

“这意味着全世界都知道，世界各地有人真诚地致力于让罕见疾病患者的生活变得更好，无论他们是治疗师、志愿者、医生和科学家，还是全心全意创造微笑和快乐生活的亲人，”克里斯蒂娜·切利克 (Kristina Checklick) 说道。

在 Illumina，我们信奉这样的座右铭：“稀有即多，稀有即强大，稀有即自豪。”

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