罗马尼亚罕见病社区的基层支持不断增加

2007 年，多丽卡·丹 (Dorica Dan) 是一名患有罕见疾病普拉德·威利综合症 (Prader Willi Syndrome) 的孩子的母亲，她设想在欧洲建立第一个也是唯一一个由患者运营的罕见疾病参考中心。它将帮助患者和家属在收到诊断后做出所需的决定和治疗。 Dan 是一个由合作伙伴组成的协作团队，致力于为患者建立一条简单的前进道路，他孜孜不倦地通过筹集资金来设计一种名为 NoRo 的独特一站式资源来提供空间。由于建立了这个新中心，罗马尼亚大约 10% 的罕见病确诊患者能够获得整体和跨部门的服务。该中心还建立了罗马尼亚唯一的罕见病患者登记处。

NoRo 是罗马尼亚首个罕见疾病试点参考中心。主要目的是为受罕见疾病影响的人们和家庭提供综合健康和社会服务。也不o 的方法具有开创性，它整合了多种类型的疗法，包括艺术、音乐、行为和医学。 NoRo 为自己涵盖的所有资源感到自豪，让许多感到困惑和被医学界和社会忽视的人感到自己终于得到了认可和验证。

该中心还为诊断患有相同罕见疾病的小群患者提供信息和培训服务。一项为期五天的沉浸式项目为小团体提供治疗、教育和康复。 “这个项目既多样化又紧张；我们面临着挑战，也更多地了解了自己和他人，”年轻女性安娜·玛丽亚 (Ana Maria) 说道，她参加了 NoRo 项目，以帮助她应对罕见疾病地中海贫血症的生活。

自成立以来，NoRo 及其项目在罗马尼亚及其他地区赢得了非常积极的声誉。事实上，该中心在世界舞台上享有盛誉，包括 2021 年世界经济论坛上，NoRo 被作为罗马尼亚政府如何在基层、患者主导的努力基础上建立全面、跨学科服务中心的一个例子。

“我们因每天的挑战以及生活和享受生活的愿望而团结在一起。我们都面临着睡眠、饮食、行走、说话、呼吸和行为的问题，但作为朋友，在 NoRo 中心在一起，我们找到了信心和希望！”

-多丽卡·丹

认识罕见疾病

今年的罕见病日是 2 月 28 日。这一天由 EURORDIS-欧洲罕见病组织于 2008 年首次组织，这是一个代表 74 个国家/地区 984 个罕见病患者组织的非营利联盟。这个想法是“努力实现罕见病患者的社会机会、医疗保健以及获得诊断和治疗的公平性。”

Illumina 认可罕见病日并将其延长至整个二月，以突出和支持各种组织。钍今年我们的重点是罗马尼亚的 NoRo、美国的 SLC6A1 Connect、日本的 ASrid 和南非的罕见疾病。 Illumina 的患者倡导团队发送了宝丽莱相机，并要求这四个组织拍摄一个罕见疾病家庭的一天生活。我们收到了来自四大洲的家庭的数百张照片和轶事，其中一些您可以在这里看到。我们希望这些图像能够传达好的一面和困难的一面。

“罕见病日对于罕见病社区来说是一个特殊的日子，”NoRo 的家庭患者阿德里安娜 (Adriana) 说。 “我相信，在这一天，社区对我们的需求更加开放，我感觉更好，因为我们的孩子没有被边缘化，而且有人愿意为我们的权利而战。”

阿斯瑞德 欧洲罗迪斯 照亮纳斯达克股票代码：ILMN 诺罗 南非罕见病 SLC6A1 连接