Baby Fitz 通过全基因组测序进行挽救生命的诊断

最初发表于 Illumina 新闻中心

2019 年 6 月，克里斯蒂娜·凯特勒 (Christina Kettler) 和丹尼尔·凯特勒 (Daniel Kettler) 刚带着刚出生的儿子从医院回家，就接到了一个紧急电话。他们需要立即赶回来：一项名为“足跟棒测试”的例行筛查显示，他们的第一个孩子菲茨患有严重联合免疫缺陷症（SCID）。 SCID 是一种罕见疾病，也称为“泡泡男孩病”。

“当你得知你外表完美的宝宝患有如此严重的疾病时，我们需要立即前往医院的隔离室，这真是令人震惊，”菲茨的母亲克里斯蒂娜·凯特勒 (Christina Kettler) 说道。 “我们对他最初的诊断结果如此可怕感到震惊，而且情况只会变得更糟。”

出生时就被隔离 从本质上讲，菲茨没有正常运作的免疫系统。 “致命感冒”可能就是这样，许多患有 SCID 的婴儿活不到一岁生日。在拉迪儿童基因研究所通过快速全基因组测序 (rWGS) 进行进一步测试美国加利福尼亚州圣地亚哥的 omic Medicine 确定了 Fitz 患有的特定 SCID 类型，称为 Artemis 或 ART-SCID。

92小时内做出诊断。在新生儿和儿科重症监护病房（NICU 和 PICU）中，患病新生儿通常根据其症状进行治疗，快速诊断可以为治疗提供信息，并预防癫痫发作或可能加重或巩固疾病的其他伤害。由于 Rady 临床医生可以说出 Fitz 所具有的特定基因突变，因此他们知道他有资格参加基因治疗临床试验。

菲茨能够在旧金山接受基因治疗，即提取他的干细胞，向其中注射经过纠正的 SCID 致病基因副本，然后将它们输回他的体内。该治疗成功地从头开始创建了一个能够正常运作并支持菲茨的免疫系统。

庆祝基因组学、DNA 日和生命 几个月后，菲茨将庆祝他的三岁生日，成为一个快乐、健康、和活跃的幼儿。但在此之前，他和凯特勒家族将帮助提高人们对国家 DNA 日（4 月 25 日）的认识，该日纪念 1953 年 DNA 双螺旋的发现和 2003 年人类基因组计划的成功完成。

菲茨和他的家人将于 4 月 24 日在圣地亚哥佩科公园举行的圣地亚哥教士队对阵洛杉矶道奇队的棒球比赛中投出第一球。数以万计的棒球迷（以及一群自豪的 Illumina 员工！）将齐聚一堂，庆祝 Fitz 及其健康的胜利。这是一个提高人们对 DNA（我们每个人独特的蓝图）及其释放信息以改善人类健康的巨大潜力的认识的机会。

Illumina 整个月都在庆祝 DNA 日，以突出基因组研究的最新进展，并向其服务的基因组学全明星致敬：世界各地的研究人员、临床医生和患者。

要了解有关 Illumina 的 DNA 活动的更多信息，请点击此处。

要观看菲茨故事的视频，请点击此处。

要进一步了解全基因组测序及其优势，请点击此处。

Illumina 全球患者倡导团队与患者、家属、护理人员以及代表他们的团体合作，以建立证据并倡导基因组学利用的积极影响。他们的故事证明了基因组学对罕见疾病的潜在影响和益处。一个人的经历并不能预测所有罕见疾病病例的结果，这可能会因多种因素而有所不同。其他情况下的结果可能会有所不同。

在此处下载 2022 年 Illumina 企业社会责任报告

艺术-SCID 基因组学 照亮 Illumina 全球患者倡导团队纳斯达克股票代码：ILMN 国家 DNA 日 拉迪儿童基因组医学研究所 严重联合免疫缺陷 (SCID)