为什么肥厚型心肌病（最常见的遗传性心脏病）常常未被诊断出来？

照片：Roland Chen，医学博士，高级副总裁兼全球药物开发心血管开发负责人

最初发表于百时美施贵宝新闻与展望

肥厚型心肌病 (HCM) 是一种慢性遗传性疾病，患者心肌过度增厚。 HCM 最常见的原因是肌节蛋白基因突变。进展性肥厚型心肌病可导致严重并发症，包括心房颤动、中风、心力衰竭的风险增加，在极少数情况下，还会导致心源性猝死。

HCM 有两种主要亚型：阻塞性 HCM 和非阻塞性 HCM。当左心室流出道 (LVOT) 因心壁变厚或僵硬而阻塞或血流减少时，就会发生阻塞性 HCM。在非阻塞性 HCM 中，增厚的心肌不会导致血流受限。 

“HCM 是最常见的遗传性心脏病，影响着百时美施贵宝高级副总裁兼全球药物开发心血管开发主管 Roland Chen 医学博士表示：“美国估计有 700,000 名成年人，但其中 85% 的成年人可能仍未得到诊断。百时美施贵宝致力于帮助 HCM 和其他心血管疾病患者。”  

关于 HCM 的快速事实

HCM 影响估计为 500 人中就有 1 人，甚至可能高达 200.1 人中就有 1 人受 HCM 影响   据估计，美国约有 700,000 名成年人患有 HCM，但其中约 85% 的成年人可能仍未确诊。2   HCM 是一种使人衰弱、改变生活的疾病，会降低身体机能和整体健康。   HCM 是最常见的遗传性心脏病，并且可以在家族中遗传。尽管患病率随着年龄的增长而增加，并且患者通常在中年被诊断出来，但不同种族群体的发病率相似。

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为什么这么多患者未被确诊？

对于许多患者来说，诊断 HCM 的过程可能很漫长，而且常常令人困惑。 HCM 是一种多样化的疾病，对医生来说可能是一个诊断挑战，因为不同患者的疾病表现各不相同，而且症状有时是非特异性的，逐渐发病。

一般来说，常见症状可能包括气短、疲倦、胸痛、心跳加快和头晕。患者也可能没有症状，或者可能有无意中发现的轻微症状。

“HCM 是一种进行性心脏病，”陈博士说。 “在某些情况下，当 HCM 症状确实出现时，医生可能很难识别它们，因为它们可能与其他健康状况相似，例如运动诱发的哮喘、高血压心脏病、焦虑或其他与心脏相关的疾病，这使得教育和认识变得更加重要。”

博士。 Chen 补充道：“60 多年来，百时美施贵宝一直是心血管疾病领域的开拓者，为人类带来了新的机遇。为患者提供变革性疗法。我们致力于提高对 HCM 的认识，并为患者和家庭提供支持、教育和资源。” 

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1 CARDIA 研究（于 1995 年发表）是一项以美国人群为基础的多中心超声心动图研究，涉及 4,111 名受试者（23-35 岁），确定一般人群中 HCM 的患病率为 1:500。 2015 年 Semsarian 出版物指出，HCM 基因携带者的患病率可能高达 1:200。

2 基于 2013 年 ICD-9 索赔数据库分析（N = 169,089,614），该分析估计/得出以下结论： 1. ~ 600,000 名未确诊 HCM 患者（基于分析假设，五百分之一的患病率代表临床未识别的病例）， 2. ~100,000 名确诊 HCM 患者（基于 2013 年）美国人口普查人口以及 59,009 名 HCM 索赔患者占总 N 的比例（按年龄/性别分层），以及 3. ~700,000 名美国总人数。S. HCM 患病率。

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