Illumina 推出新的泛癌症伴随诊断，为患有罕见基因突变的患者提供靶向治疗

最初发表于 Illumina 新闻中心

圣地亚哥，2022 年 5 月 25 日 /CSRwire/ — DNA 测序和阵列技术领域的全球领导者 Illumina, Inc.（纳斯达克股票代码：ILMN）今天宣布在其获得 CE 标志的体外诊断 TruSight™ 肿瘤 (TSO) 综合 (EU) 测试中添加伴随诊断 (CDx) 适应症。这款单一检测试剂盒最近在欧洲推出，可评估多种肿瘤基因和生物标志物，以揭示患者癌症的特定分子特征。 CDx泛癌适应症将允许识别神经营养性酪氨酸受体激酶（NTRK）基因融合（包括NTRK1、NTRK2或NTRK3）呈阳性的实体瘤癌症患者，并且根据批准的治疗标签，可能受益于拜耳VITRAKVI®（larotrectinib）的靶向治疗。

TSO 综合 (EU) 是一项综合基因组分析 (CGP) 测试，它将不太常见的生物标志物与更多的 p使用单个活检标本进行同一测试中的重复结果。这有助于最大限度地提高识别可操作改变的机会，以便患者可以接受靶向治疗或根据其独特的肿瘤基因组图谱参加临床试验。增加第一个针对 NTRK 基因融合（一种罕见但高度可行的生物标志物）的伴随诊断声明，有助于为携带这种基因改变的患者提供受益于 larotrectinib（一种基因组匹配治疗）的机会。

“与拜耳合作开发的这一 CDx 声明是正在开发的系列中的第一个，它建立在 Illumina 与行业领导者广泛的肿瘤学合作伙伴关系的基础上，以推进癌症诊断和精准医疗，”Illumina 欧洲、中东和非洲高级副总裁兼总经理 Paula Dowdy 表示。 “我们继续专注于释放新生物标志物的潜力，以确定那些最有可能的生物标志物我们希望从精准医疗中受益，不让任何患者掉队——我们不希望任何人错过检测其生物标志物并获得可能挽救生命的治疗的机会。”

在大多数实体癌肿瘤类型中，NTRK 基因融合的患病率罕见，为 0.1-3%，并且检测起来很困难，因为这些基因与许多不同的伙伴融合，其中许多是以前未知的。大多数伴随诊断测试仅针对一种类型的癌症，但 NTRK 声称是泛癌，使 TSO Innovative (EU) 能够针对多种实体瘤类型以及跨所有三种 NTRK 基因的广泛已知和新型基因融合伙伴。这有助于最大限度地从每位患者的活检中找到可操作信息的机会，为 larotrectinib 的治疗提供信息。

“自四年前推出以来，VITRAKVI 在患有 TRK 融合癌症的成人和儿童中表现出高反应率和高度持久的反应，”Chri 说斯汀·罗斯（Stine Roth），拜耳制药事业部执行委员会成员兼拜耳肿瘤战略业务部负责人。 “Illumina 的 TSO 综合 (EU) 检测（包括 VITRAKVI 的 NTRK 基因融合检测）获得 CE 标志，是为欧洲患者实现精准肿瘤学的重要进步。通过全面基因组测试实现精准肿瘤学的检测对于告知最佳治疗计划至关重要，并有助于确保癌症患者获得最佳结果。我们期待继续与 Illumina 合作，确保更多患者接受包括 NTRK 基因融合在内的全面评估。”

通过分析和临床验证研究评估了具有 NTRK 融合的 TSO 综合 (EU) 的性能。来自三项临床试验 LOXO-TRK-14001 (NCT02122913)、NAVIGATE (NCT02576431) 和 SCOUT (NCT02637687) 的汇总数据用于证明临床有效性TSO 综合 (EU) 在识别可能有资格接受 larotrectinib 治疗的 NTRK1、NTRK2 和 NTRK3 基因融合阳性患者方面的安全性。主要终点是总体缓解率 (ORR)，以患者对 larotrectinib 表现出完全缓解、手术完全缓解或部分缓解来衡量。

“我们很高兴成为 Illumina 的临床研究合作伙伴，在 TSO 综合 (EU) 小组的首个 CDx 索赔方面取得了重大成就，”Almac 诊断服务生物标志物开发全球副总裁兼医疗总监 Richard Kennedy 教授说道。 “TSO Integrated (EU) 代表了一个强大且多功能的平台，拥有广泛的癌症相关内容，我们认识到它对我们的生物制药合作伙伴的价值，有助于开发和提供伴随诊断，以进一步实现精准医疗。”

Illumina 正在通过合作伙伴开发越来越多的伴随诊断索赔渠道与制药公司合作的船舶，在获得适当的监管批准后将被添加到 TSO 综合 (EU) 中。这些伴随诊断声明将有助于解锁突破性的靶向疗法和免疫疗法，从而改变癌症患者的生活。随着 Illumina 不断扩大与行业领导者的广泛肿瘤学合作伙伴关系，该公司的目标是推进癌症诊断和精准医疗。

关于 TruSight 肿瘤学综合（欧盟）

TruSight 肿瘤学综合是一种体外诊断测试，它使用靶向下一代测序来检测 517 个基因的变异，使用 Illumina® NextSeq™ 550Dx 仪器从患有实体恶性肿瘤的癌症患者的福尔马林固定石蜡包埋 (FFPE) 肿瘤组织样本中提取核酸。该测试可用于检测 DNA 的单核苷酸变异、多核苷酸变异、插入、缺失和基因扩增，以及基因融合和序列。RNA 的剪接变体。该测试还报告肿瘤突变负担 (TMB) 评分和微卫星不稳定性 (MSI) 状态。

该测试旨在作为伴随诊断，根据批准的治疗产品标签，识别癌症患者是否需要接受表 1 中列出的靶向治疗。此外，该测试旨在提供肿瘤分析信息，供合格的医疗保健专业人员根据专业指南使用，对于任何特定治疗产品的标签使用并不是结论性的或规定性的。

表 1：伴随诊断指示

要了解有关 TruSight Oncology Excellent 的更多信息，请单击此处。

关于 VITRAKVI™（larotrectinib）

VITRAKVI™（larotrectinib）是一种一流的口服 TRK 抑制剂，专门用于治疗具有 NTRK 基因融合的肿瘤。该化合物表现出高响应率和高度持久的响应患有 TRK 融合癌症（包括中枢神经系统 (CNS) 肿瘤）的成人和儿童的生存时间超过四年。迄今为止，它拥有所有 TRK 抑制剂中最大的数据集和最长的随访数据。试验仍在进行中，最新数据集将在 2021 年欧洲肿瘤内科学会 (ESMO) 大会上发布，并计划在即将举行的科学会议上发布更多更新。

Larotrectinib 以 Vitrakvi™ 品牌在全球 40 多个国家获得批准，包括美国、欧盟 (EU) 国家以及最近在中国。其他地区的申请正在进行或计划中。在欧盟，该产品被批准用于治疗携带神经营养性酪氨酸受体激酶 (NTRK) 基因融合的实体瘤成人和儿童患者，这些患者患有局部晚期、转移性或手术切除可能导致严重发病率的疾病，并且没有令人满意的治疗选择.

前瞻性陈述的使用

本新闻稿可能包含涉及风险和不确定性的前瞻性陈述。我们的业务受到的可能导致实际结果与任何前瞻性陈述中的结果存在重大差异的重要因素包括：(i) 我们制造强大仪器和消耗品的能力； (ii) 开发、制造和推出新产品和服务所固有的挑战； (iii) 我们有能力获得政府机构对我们产品的监管批准以及付款人的报销； (iv) 我们与其他公司和组织成功合作开发新产品、拓展市场和发展业务的能力，以及我们向美国证券交易委员会提交的文件中详细说明的其他因素，包括我们最近在 10-K 和 10-Q 表格中提交的文件，或在公开电话会议中披露的信息（其日期和时间已提前发布）。瓦我们不承担也不打算更新这些前瞻性陈述、审查或确认分析师的预期，或提供有关本季度进展的中期报告或更新。

关于拜耳

拜耳是一家在医疗保健和营养等生命科学领域拥有核心竞争力的全球性企业。其产品和服务旨在通过支持应对全球人口不断增长和老龄化带来的重大挑战，帮助人类和地球繁荣发展。拜耳致力于推动可持续发展并对其业务产生积极影响。同时，集团的目标是通过创新和增长来提高盈利能力并创造价值。拜耳品牌在全世界代表着信任、可靠性和质量。 2021财年，该集团拥有约10万名员工，销售额达441亿欧元。不计特殊项目的研发费用达53亿欧元。了解更多信息，请访问 www.bayer.com。

关于 Illumina

Illumina 正在通过释放基因组的力量来改善人类健康。我们对创新的关注使我们成为 DNA 测序和阵列技术的全球领导者，为研究、临床和应用市场的客户提供服务。我们的产品用于生命科学、肿瘤学、生殖健康、农业和其他新兴领域。要了解更多信息，请访问 www.Illumina.com 并通过 Twitter、Facebook、LinkedIn、Instagram 和 YouTube 与我们联系。

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消息来源 Illumina, Inc.

巴耶维特拉克维 癌症研究 纳斯达克股票代码：ILMN 泛癌伴侣 TruSight™ 肿瘤学综合