外显子组测序揭示大疱性表皮松解症患者的误诊

最初发表于 Illumina 新闻中心

DEBRA International 的使命很简单：帮助患有大疱性表皮松解症 (EB) 的患者和家庭，这是一种罕见的遗传性疾病，会影响胶原蛋白的生成，使皮肤和其他膜变得非常脆弱。

在 EB 病例中，最轻微的压力就会导致皮肤损伤，但这也是一种全身性疾病，因为胶原蛋白对许多组织至关重要。即使是错误的膳食也会给 EB 患者带来严重的胃肠道不适。

“您可以想象这对患有 EB 婴儿的父母造成的影响，”DEBRA 巴西总裁 Leandro Rossi 说。 “他们不仅要关注孩子的皮肤，还要关注内部问题，每天都要关心如何喂养孩子。”

EB 影响了全世界约 500,000 人，而且治疗起来很困难。由于这种疾病非常罕见，并且有四种主要疾病类型和 30 种亚型，因此可能具有挑战性希望获得准确的诊断，这会对治疗产生深远的影响。

在过去几年中，基因组测序已成为诊断 EB 并为患者提供所需治疗的强大工具。 2021 年初，Rossi 及其同事与 Illumina 和 Mendelics 合作，为全国 EB 患者提供外显子组（仅基因）测序。 Mendelics 是巴西历史最悠久、规模最大的专门从事下一代测序的实验室；其使命是使快速、准确的数据驱动的基因诊断大众化。

该计划于去年 2 月 28 日罕见病日启动。巴西约有 2,000 名 EB 患者，该团队设定的目标是对其中 400 名患者进行测序，首先是那些从未进行过 EB 基因检测的患者。

罗西的部分灵感来自于他小侄子的经历。该男孩最初被诊断患有一种较严重的 EB 疾病类型，但测序显示他实际上患有单纯性 EB，这是最危险的 EB 疾病。阿里安特。

“当我们收到这份报告时，你可以想象心理影响，”罗西说。 “我不得不打电话给专家来确认这是真的。家人很高兴，因为诊断结果已经从重症转为单纯性。”

物流挑战

虽然巴西拥有政府资助的医疗保健，但外显子组测序很少得到报销，这使得 DEBRA 计划对于可能永远负担不起这些测试的家庭来说非常重要。

“要么患者自掏腰包，要么他们无法获得全外显子组测序，”罗西说。 “我们免费这样做，因为为这一小部分人口做点什么是有社会责任的。”

DEBRA、Mendelics 和 Illumina 面临的直接挑战是接触患者以获得良好的样本。有些人生活在亚马逊盆地周围的偏远地区，通常无法使用计算机。该组织联系了医生，通过 YouTube 和 WhatsApp 开展了社交媒体活动，并通过电话联系了家人。没有。

许多家庭对样本采集过程感到困惑，样本采集过程是通过擦拭唾液完成的。该团队帮助他们检索并发送了高质量的检测样本（400 个样本中只有 15 个需要重新采样），并进行医疗检查以确认诊断。

外显子组结果经常显示患者被误诊。 “当他们报名参加该计划时，我们询问他们是否已经有了临床诊断，”罗西说。 “然后我们运行了外显子组，这改变了 46% 病例的诊断。”

精准的成果

准确的结果意味着更精确的治疗。尽管没有家长愿意知道自己的孩子病情比他们之前预期的更严重，但这些信息将为最适当的护理提供依据。

除了帮助患有 EB 的儿童外，测序计划还为想要生育更多孩子的成年人提供重要信息。 Rossi 指出，一些大家庭有很多 EB 病例，这表明他们在矿石构思。 DEBRA 安排了与所有参与者及其遗传咨询师的 Zoom 会议。

对于 Rossi、DEBRA Brazil 及其合作者来说，外显子组测序正在为这些患者及其家人带来惊人的好处。更好的护理可以减少住院次数，提高患者的生活质量，并让他们及其家人安心。

“如果我们正确管理患有 EB 的新生儿，他们的预期寿命应该很长，”Rossi 说。 “我们还计划向巴西政府提交这些结果，以支持更好的卫生政策。这超出了 EB 的范围。许多遗传性疾病需要准确诊断，我们相信测序就是我们做到这一点的方式。”

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